Biología molecular para el diagnóstico
Las técnicas de biología molecular genómica y transcriptómica han experimentado un rápido crecimiento: inicialmente reservadas a los laboratorios de investigación, están conquistando progresivamente los laboratorios de análisis médicos y sustituyendo a las técnicas tradicionales.
La PCR, utilizada inicialmente para la elaboración de perfiles genéticos, interviene ahora de forma rutinaria en el diagnóstico de enfermedades infecciosas como la tuberculosis. Muchas variantes muy sofisticadas de la PCR permiten realizar multitud de análisis en un tiempo récord.
La hibridación in situ (ISH) realizada en secciones de tejido procedentes de biopsias o muestras quirúrgicas complementa los análisis citogenéticos tradicionales. Contribuye al diagnóstico de tumores y a la elección de los tratamientos más adecuados para los pacientes.
Los nuevos métodos de secuenciación de ácidos nucleicos (NGS) de alto rendimiento constituyen el dominio más amplio y están surgiendo muchas tecnologías competidoras. Todas se inspiran en la técnica de Sanger, pero los métodos utilizados para secuenciar el ADN difieren tanto en el equipo utilizado como en el principio de secuenciación: todos los procesos tienen en común su rapidez de ejecución y su coste de debilitamiento. La secuenciación no sólo afecta al genoma humano: por ejemplo, mediante la secuenciación se puede identificar un microorganismo por genotipado.
