Biologie moléculaire pour le diagnostic

Techniques de biologie moléculaire génomique et transcriptomique se sont développées rapidement : d'abord réservées aux laboratoires de recherche, elles conquièrent progressivement les laboratoires d'analyses médicales et remplacent les techniques traditionnelles.

 

PCR utilisée initialement pour le profilage génétique est aujourd'hui couramment utilisé pour le diagnostic des maladies infectieuses. comme la tuberculose. De nombreuses variantes très sophistiquées de la PCR permettent une multitude d'analyses en un temps record.

 

Hybridation in situ (ISH) réalisée sur des coupes de tissus provenant de biopsies ou de pièces opératoires complète les analyses cytogénétiques traditionnelles. Elle contribue au diagnostic des tumeurs et au choix des traitements les plus appropriés pour les patients.

 

Nouvelles méthodes de séquençage à haut débit des acides nucléiques (NGS) sont le domaine le plus vaste et de nombreuses technologies concurrentes voient le jour. Elles s'inspirent toutes de la technique Sanger, mais les méthodes utilisées pour séquencer l'ADN diffèrent tant au niveau du matériel utilisé que du principe du séquençage : tous les procédés ont en commun leur rapidité d'exécution et leur coût d'affaiblissement. Le séquençage ne concerne pas seulement le génome humain : par exemple, grâce au séquençage, un micro-organisme peut être identifié par génotypage.