NGS pour le diagnostic

Le séquençage à haut débit de l'ADN, dit de nouvelle génération (Next generation sequencing ou NGS), apporte des possibilités considérables en matière de connaissance du génome humain, bactérien ou viral.

La technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) est en cours d'intégration rapide dans les tests de laboratoire clinique. Les applications actuelles comprennent la détection de variants germinaux dans des maladies héréditaires, des variants somatiques dans des cancers, des sous-populations d'ADN cellulaire libre circulant et des génomes viraux ou microbiens uniques dans des infections ou des génomes métamicrobiens dans la flore humaine normale ou altérée.

L'avantage de la mise en œuvre du NGS dans le diagnostic est l'introduction du test de nombreux gènes à la fois dans un temps relativement court et à des coûts relativement faibles, ce qui permet d'obtenir davantage de diagnostics moléculaires.

Comme le cancer est une maladie génétique causée par des mutations héréditaires ou somatiques, les nouvelles technologies de séquençage de l'ADN peuvent être appliquées à la détection, la gestion et le traitement de la maladie.