NGS per la diagnostica

Sequenziamento del DNA ad alta velocità (Next Generation Sequencing o NGS) offre un notevole potenziale di conoscenza del genoma umano, batterico o virale.

Sequenziamento di nuova generazione (NGS) è in rapida integrazione nei test clinici di laboratorio. Le applicazioni attuali comprendono il rilevamento di varianti germinali nelle malattie ereditarie, di varianti somatiche nei tumori, di sottopopolazioni di DNA cellulare libero circolante e di genomi virali o microbici unici nelle infezioni metamicrobiche o di genomi nella flora umana normale o alterata.

Il vantaggio dell'uso della NGS nella diagnosi è l'introduzione di test su molti geni in tempi relativamente brevi e a costi relativamente bassi, con conseguente aumento della diagnostica molecolare.

Poiché il cancro è una malattia genetica causata da mutazioni ereditarie o somatiche, le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA possono essere applicate alla rilevazione, alla gestione e al trattamento della malattia.